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7 दुर्लभ रोग जो अब इलाज किए जा सकते हैं

7 दुर्लभ रोग जो अब इलाज किए जा सकते हैं


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बहुत कम दुर्लभ बीमारियों का दुनिया भर में प्रभावी उपचार है। लेकिन, इन 7 के लिए धन्यवाद, वह संख्या कम हो गई है, कम से कम थोड़ा कम हो सकता है।

यह भी देखें: कम से कम महिलाओं के लिए अलग-अलग स्थल हैं

संयुक्त राज्य अमेरिका में एक बीमारी के लिए दुर्लभ माना जाता है, यह आमतौर पर केवल के बारे में प्रभावित करेगा 200,000 व्यक्ति। आज तक, आसपास हैं 6800 राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान (NIH) द्वारा मान्यता प्राप्त दुर्लभ बीमारियाँ।

लेकिन, यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि यद्यपि प्रत्येक बीमारी दुर्लभ है, और अपने आप में, प्रभावित लोगों की संचयी संख्या महत्वपूर्ण है। इस लेख के अनुसार, वे कहीं के क्रम में प्रभाव डालते हैं 30 मिलियन लोग, या 10 में 1 अमेरिका में।

यूरोपीय संघ में एक बीमारी को दुर्लभ माना जाता है, इसे केवल इससे कम प्रभावित करना चाहिए हर 10,000 में 5 लोग।

कुछ दुर्लभ बीमारियां वास्तव में बहुत दुर्लभ हैं। कुछ के पास एक दर्जन से कम ज्ञात मामले हैं, जबकि अन्य अधिक सामान्य हैं, जैसे कि मल्टीपल स्केलेरोसिस, सिस्टिक फाइब्रोसिस और ड्यूकेन पेशी डिस्ट्रोफी।

सामूहिक रूप से, यह अनुमान है कि ये विकार प्रभावित करते हैं 6–7% विकसित दुनिया में जनसंख्या की।

कई हेल्थकेयर पेशेवरों ने चेतावनी दी है कि इनमें से कुछ या सभी के लिए प्रभावी उपचार की सख्त आवश्यकता है। लेकिन दवा उपचार विकास एक त्वरित प्रक्रिया नहीं है।

ये 7 विकार, कम से कम, अंत में अपने लंबे समय से पीड़ित रोगियों के लिए कुछ एफडीए अनुमोदित उपचार हैं।

1. Melorheostosis वर्षों के लिए एक रहस्य था

पिछले साल के अप्रैल में, हमने मेलोरहेस्टोसिस नामक इस दुर्लभ बीमारी के संभावित कारण पर रिपोर्ट की। रोग केवल के साथ अविश्वसनीय रूप से दुर्लभ है 400 पंजीकृत हैं दुनिया भर में आज तक के मामले।

कारण को ट्रैक करने के लिए एक ठोस प्रयास के बाद, नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ ने आखिरकार इसका कारण ढूंढ लिया है। इससे पहले कोई भी कारण के रूप में समझदार नहीं था।

टिमोथी भट्टाचार्य, एम। डी। बताते हैं "वैज्ञानिकों ने पहले यह मान लिया था कि विकार के साथ किसी व्यक्ति की सभी कोशिकाओं में मेलोरोस्टोसिस के लिए जिम्मेदार आनुवंशिक उत्परिवर्तन"।

हाल के अध्ययन के अनुसार, इसका कारण रोगियों के भीतर एक दोषपूर्ण जीन प्रतीत होता है। MAP2K1 जीन MEK1 प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार हैं।

जब ये जीन काम नहीं कर रहे होते हैं, तो अतिरिक्त प्रोटीन का निर्माण होता है। यह प्रभावित स्थलों पर अतिरिक्त हड्डी के निर्माण का कारण बनता है, इस प्रकार समस्या पैदा करता है।

यह अंतर्दृष्टि अब भविष्य में संभावित इलाज बनाने के लिए सूचना का एक महत्वपूर्ण टुकड़ा साबित होगी।

2. गैर-हॉजकिन लिम्फोमा में अंत में एफडीए अनुमोदित उपचार होता है

नॉन-हॉजकिन लिंफोमा के लिए दो प्रकार के उपचार, रिलैप्ड या दुर्दम्य माइकोसिस फंगोजाइड्स (एमएफ) या सेज़री सिंड्रोम (एसएस), को हाल ही में एफडीए की मंजूरी मिली है। ये दोनों विकार रक्त के घातक टी लिम्फोसाइट कैंसर हैं।

अब तक, वे इलाज के लिए अविश्वसनीय रूप से कठिन रहे हैं, लेकिन एक इलाज के लिए इंतजार अब खत्म हो सकता है। नई दवाओं, मोगामुलिज़ुमब-केपीकेसी को अंतःशिरा में इंजेक्ट किया जाता है और विकारों के इलाज के लिए पहली एफडीए अनुमोदित दवा है।

दवा के अनुमोदन के बाद नैदानिक ​​परीक्षण खत्म हो गया 372 मरीज जो या तो दवा या कीमोथेरेपी प्राप्त किया। परिणाम प्रभावशाली थे।

जिन लोगों ने दवा प्राप्त की, उनकी दवा उपयोग की उत्तरजीविता दर कीमोथेरेपी समूह से दोगुनी थी। जबकि लंबे समय तक नहीं, लगभग 3 महीने की तुलना में, यह भविष्य के विकास के लिए उत्साहजनक है।

एफडीए के ऑन्कोलॉजी सेंटर ऑफ एक्सीलेंस के निदेशक और हेमाटोलॉजी एंड ऑन्कोलॉजी प्रोडक्ट्स के एफडीए के सेंटर फॉर ड्रग इवैल्यूएशन एंड रिसर्च के कार्यकारी निदेशक रिचर्ड पाज़दुर ने कहा, "अनुमोदन इन रोगियों के लिए एक अनिश्चित चिकित्सा की आवश्यकता को भरता है," बयान।

3. वंशानुगत वाहिकाशोफ (HAE) का अब इलाज किया जा सकता है

वंशानुगत एंजियोडेमा (HAE) के हमलों को रोकने के लिए हाल ही में FDA द्वारा एक नई दवा लान्डुलांब-फ्लाईो को मंजूरी दी गई थी। इसका उपयोग 12 वर्ष से अधिक आयु के रोगियों की सहायता के लिए किया जा सकता है।

HAE एक बहुत ही दुर्लभ, आनुवांशिक और संभावित जीवन-धमकाने वाला विकार है। यह रोगी के शरीर पर सूजन (एडिमा) के दोबारा हमलों का कारण बन सकता है।

HAE वर्तमान में चारों ओर प्रभावित करता है 50,000 में 1 से 1 लोग। बच्चों को भी ए 50% यदि माता-पिता में से कोई एक पीड़ित है, तो विकार को व्यक्त करने का मौका।

पीड़ित अक्सर आंतों की दीवार में सूजन के कारण असहनीय दर्द, बीमार महसूस करना और उल्टी का प्रदर्शन करेंगे। यदि गले में सूजन होती है, तो यह श्वासावरोध से मृत्यु हो सकती है।

नई दवा प्लाज्मा कैलिकेरिन नामक एक एंजाइम के उत्पादन को लक्षित करती है, जो HAE पीड़ितों में काफी अनियंत्रित है। यह केवल आत्म-इंजेक्शन के माध्यम से त्वचा के नीचे प्रशासित किया जाता है और लगभग 2 सप्ताह का आधा जीवन होता है।

4. फैब्री बीमारी का अब बेहतर इलाज है

फैब्री रोग एक और दुर्लभ बीमारी है, और एक आनुवांशिक विकार, जो रक्त वाहिकाओं, गुर्दे, हृदय और रोगियों की नसों में वसा के निर्माण का कारण बनता है। यह वसा, ग्लोबोट्रायोसिलसिमाइड (जीएल -3), शरीर के कई अन्य अंगों में भी निर्माण कर सकता है, और लंबे समय में संभावित रूप से घातक है।

समस्या एक एंजाइम में कमी के कारण होती है जिसके परिणामस्वरूप शरीर के चारों ओर वसा का निर्माण होता है। वर्तमान उपचार बस प्रति 'इलाज' प्रदान करने के बजाय लापता एंजाइम की जगह लेते हैं।

नई दवा, मिगलस्टैट को हाल ही में एफडीए द्वारा अनुमोदित किया गया था और यह वयस्कों में विकार के उपचार के लिए समर्पित पहली मौखिक दवा है। यह शरीर के कमज़ोर एंजाइम, अल्फा-गैलेक्टोसिडेज़ ए की गतिविधि को बढ़ाकर मौजूदा उपचारों से अलग है।

यह प्रभावशीलता 6 महीने के दौरान प्रदर्शित की गई थी, इसमें प्लेसबो-नियंत्रित परीक्षण किया गया था 45 वयस्क पीड़ित। नई दवा के साथ जिन रोगियों का इलाज किया गया था, उनमें शरीर के चारों ओर के विभिन्न अंगों में ग्लोबोट्रायोसिलरैमाइड में बहुत अधिक कमी देखी गई।

यह भी 4 नैदानिक ​​परीक्षणों के माध्यम से सुरक्षित होना दिखाया गया था 139 फैब्री के मरीज.

5. बीटा थैलेसीमिया अब, उम्मीद है, एक संभावित इलाज है

बीटा थैलेसीमिया एक दुर्लभ विकार है जो लाल रक्त कोशिकाओं में उत्पादित हीमोग्लोबिन की मात्रा को कम करता है। जो कोई भी अपने स्कूल जीव विज्ञान के पाठ को याद करता है, यह प्रोटीन है जो लाल रक्त कोशिकाओं को शरीर के चारों ओर ऑक्सीजन ले जाने की अनुमति देता है।

यह आपको जीवित रखने के लिए कम से कम, vitally महत्वपूर्ण कहना है। पीड़ितों के रक्त में आयरन युक्त प्रोटीन की पुरानी कमी होती है जो शरीर के कुछ हिस्सों में ऑक्सीजन की भुखमरी का कारण बनता है।

पीड़ित लाल रक्त कोशिकाओं की कमी से एनीमिया से पीड़ित होते हैं।

लक्षण अक्सर पीली त्वचा, कमजोरी, थकान, साथ ही साथ और अधिक गंभीर जटिलताओं को शामिल करते हैं। बीटा थैलेसीमिया वाले लोगों को असामान्य रक्त के थक्कों के विकास का खतरा होता है।

नई दवा, Luspatercept, वर्तमान में विकास में, एक संलयन प्रोटीन है जो रोगियों के अस्थि मज्जा में देर से लाल रक्त कोशिका के उत्पादन को नियंत्रित करता है।

ऐसा करने से, यह हीमोग्लोबिन के स्तर को बढ़ाता है और रोगियों और प्राथमिक स्वास्थ्य सुविधाओं के लिए रक्त आधान के बोझ को कम करता है।

[यह सभी देखें]

6. Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) का अब इलाज हो सकता है

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस (एएलएस) एक दुर्लभ, प्रगतिशील न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में तंत्रिका कोशिकाओं को प्रभावित करती है। रोग का नाम ग्रीक "ए" के संयोजन से आता है, जिसका अर्थ है, "मायो", जिसका अर्थ है मांसपेशी, और "ट्रॉफिक", जिसका अर्थ है पोषण।

तो सचमुच, "कोई मांसपेशी पोषण नहीं"। कोई भी मांसपेशी जो पोषण प्राप्त नहीं करती है वह दूर हो जाएगी, या शोष।

लेटरल इस तथ्य को संदर्भित करता है कि यह एक व्यक्ति की रीढ़ की हड्डी को प्रभावित करता है जहां तंत्रिका कोशिकाओं के कुछ हिस्से जो मांसपेशियों को संकेत और नियंत्रित करते हैं, स्थित हैं। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, प्रभावित साइटें झुलसने और सख्त होने लगती हैं, जिसे चिकित्सकीय रूप से "स्केलेरोसिस" के रूप में जाना जाता है।

यह मस्तिष्क से मोटर न्यूरॉन्स के निधन की ओर जाता है और रोगियों को मोटर फ़ंक्शन खोने का कारण बनता है जो भाषण की हानि, खुद को खिलाने में असमर्थता, आंदोलन की हानि और यहां तक ​​कि श्वास को नियंत्रित कर सकता है।

विभिन्न नए परीक्षणों से ALS के लिए दूर भविष्य में भी इलाज नहीं हो सकता है। उनमें ALS के लिए जीन थेरेपी और स्टेम सेल दृष्टिकोण शामिल हैं।

7. जुवेनाइल इडियोपैथिक अर्थराइटिस अब एक व्यवहार्य उपचार हो सकता है

जुवेनाइल इडियोपैथिक आर्थराइटिस, जिसे पहले जुवेनाइल रूमेटाइड आर्थराइटिस कहा जाता है, एक दुर्लभ बीमारी है जो 16 साल की उम्र तक के बच्चों को प्रभावित करती है।

इस विकार से इसके जोड़ों में लगातार जोड़ों का दर्द, सूजन और सामान्य कठोरता होती है। कुछ रोगी केवल कुछ महीनों के लिए विकार से पीड़ित हो सकते हैं, जबकि अन्य अपने जीवन के लिए पीड़ित होते हैं।

कुछ मामलों में, विकार विकास की समस्याओं, संयुक्त क्षति और आंखों की सूजन को जन्म दे सकता है। वर्तमान उपचार में दर्द और सूजन का नियंत्रण, बेहतर कार्य और संयुक्त क्षति की रोकथाम शामिल है।

वर्तमान में कोई इलाज नहीं है, और उपचारों में कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स, विरोधी भड़काऊ दवाओं, रोग-संशोधित एंटीरहीमैटिक ड्रग्स (डीएमएआरडी), और जैविक एजेंटों का उपयोग शामिल है। Whilst सबसे अधिक लक्षणों के साथ मदद, अभी तक दूसरों, जैविक एजेंटों की तरह, लंबे समय में प्रणालीगत सूजन और संयुक्त क्षति को कम कर सकते हैं।

उदाहरणों में एटैनरसेप्ट और एडालिमेटाब शामिल हैं। अन्य उपचारों में जैविक एजेंट शामिल हो सकते हैं जो रोगी की प्रतिरक्षा प्रणाली को दबा देते हैं।

इनमें अबैसेप्ट, रिटक्सिमैब, अनाकिनेरा, और टोसीलिज़ुमाब शामिल हैं।


वीडियो देखना: Its all about internal energy. Farewell of Awadh Ojha Sir, Vajiram and Ravi Batch B-4 2019-20 (जून 2022).


टिप्पणियाँ:

  1. Vugar

    अभिवादन। मैं आरएसएस फ़ीड की सदस्यता लेना चाहता था, इसे पाठक में जोड़ा, और पोस्ट एक एन्कोडिंग के साथ कुछ देखने के लिए वर्गों के रूप में आते हैं। इसे कैसे ठीक किया जा सकता है?

  2. Kendrew

    बस सुपर, कमाल, कमाल))

  3. Mazugore

    एक जिज्ञासु दिमाग के साथ घर पर :)

  4. Donnelly

    मुझे लगता है कि आपने गलती की है। पीएम में मुझे लिखो, हम बात करेंगे।



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